Термин «Наследственная атаксия»

Под наследственной атаксией подразумевается заболевание аутосомно-рецессивного типа, которое характеризуется дегенеративными нарушениями центральной нервной системы, происходящее в результате мутационных процессов в гене, который кодирует фратаксин (белок). Также носит название «атаксия Фридрейха», полученное в честь врача, который впервые описал данное заболевание.

Причины

Единственной причиной возникновения заболевания является мутация аутосомно-рецессивно типа. Дело в том, что данный ген кодирует фратаксин, который в свою очередь выполняет важную роль в функционировании митохондрий. Отсутствие фратаксина приводит к избыточному количеству железа в организме.

Распространенность

Ученые располагают статистическими данными, которые свидетельствуют об особенностях распространенности данного заболевания. Таким образом, на сто тысяч людей во всем мире от рассматриваемой болезни страдают от двух до семи людей. При этом носителем патологического гена является один человек из ста двадцати.

Симптомы

Первыми признаками заболевания окажутся изменения в походке, в почерке, ощущение слабости в нижних конечностях, проблемы со слуховым аппаратом, понижение чувствительности, постепенная атрофия мышц. Также поражается и зрительный нерв. Это может привести к развитию катаракты и слепоты. Происходят нарушения в функциональной деятельности органов таза. Заболевание может сопровождаться сахарным диабетом, гипогонадизмом, кардиомиопатией, дисфункцией яичников, скелетными деформациями. Чаще всего первые симптомы можно определить до двадцатилетнего возраста человека. Но возможно и более позднее проявление.

Лечение

Лечение наследственной атаксии заключается в ликвидации симптомов. Обычными методами лечится сахарный диабет, проблемы с сердечно-сосудистой системой. При помощи хирургической коррекции устраняются деформации в опорно-двигательном аппарате.