Термин «Галактоземия»

Галактоземия – достаточно редкое наследственное заболевание, суть которого заключается в нарушении углеводного обмена в процессе преобразования галактозы в глюкозу. Так как галактоземия – болезнь наследственная, то причиной ее развития становится мутация гена, который отвечает за расщепляющий галактозу фермент.

Симптомы

При такой болезни, как галактоземия, признаки могут сильно отличаться, и определяются они степенью тяжести заболевания. Если болезнь протекает легко, то выявляют ее совершенно случайно. Среди проявлений выделяется плохая переносимость молока и достаточно ранний отказ от груди матери.При тяжелых случаях наблюдаются такие симптомы галактоземии:В пищеварительной системе:

• диарея, расстройства стула;
• могут увеличиться в размерах печень и селезенка;
• появляется скопление жидкости в брюшной полости.

В кожных покровах и видимых слизистых появляется желтуха:

• может обнаружиться пожелтение глазных белков;
• желтеет лицо и кожа;
• в последнюю очередь желтеют ладони, подмышки, подошвы, носогубная область.

В нервной системе и зрительных органах:

• мышечные судороги;
• непроизвольные движения глазных яблок;
• снижается тонус мышц;
• появляется катаракта;
• наблюдается отставание в физическом и психическом планах.

В моче могут появиться сахар и белки.Если болезнь протекает тяжело, то нарушается функция печени и отмечается высокая кровоточивость.Также на коже может возникнуть геморрагическая сыпь, которая возникает в результате повреждения стенок сосудов.Галактоземия у новорожденных может проявляться сразу же. После начала кормления молоком у ребенка может наблюдаться понос, рвота, быстрое снижение веса. После может развиться желтуха, увеличиться печень. Еще позже развиваются симптомы поражения нервной системы, что выражается в сильном возбуждении, мышечных судорогах, поражении глаз в виде катаракты (помутнение хрусталика). Развивается цирроз печени, могут проявляться дефекты в умственном развитии.

Формы

Выделяются следующие типы:

• классический;
• вариант Дюарте.

Тут у больных проявляется катаракта, проблемы в умственном развитии и неврологических проявлениях.Считают, что такой тип является причиной развития других заболеваний печени, таких как хронический гепатит. Определяется он случайно при анализе мочи и крови.В зависимости от степени тяжести выделяются такие виды заболевания:

• легкий тип. Определяется случайно. Проявляется непереносимостью молока;
• средний тип. Признаки появляются сразу после кормления грудным молоком либо молочными смесями. Появляется понос, рвота, снижается масса тела, могут увеличиться печень и селезенка;
• тяжелый тип. Кроме прочих симптомов, появляется асцит – жидкость собирается в брюшной полости, катаракта, поражение почек. Также вероятно заражение крови.

Причины

При таком заболевании, как галактоземия, причины кроются в наследственной предрасположенности. Также выделяются следующие факторы:

• в нормальных ситуациях молочный сахар, поступающий в организм больного малыша, расщепляется на глюкозу и галактозу, а после превращается в глюкозу под действием фермента;
• причиной являются генные мутации;
• при недостатке необходимого фермента продукты обмена и сама галактоза собираются в тканях и крови, оказывая токсический эффект;
• поражается печень, органы зрения, центральная нервная система.
• обменные продукты, такие как галактион, становятся причиной накапливания жидкости в глазном хрусталике, что становится причиной его помутнения и развития катаракты как результат.

Диагностика

Диагностика галактоземии:

• общий осмотр. Наблюдается пожелтение кожи и слизистых оболочек. Увеличивается живот, так как накапливается много жидкости;
• клинические признаки (понос, рвота, снижение тонуса мышц, задержка развития);
• лабораторные данные (общий анализ крови, биохимия крови, определение уровня глюкозы и галактозы, повышение уровня ферментов печени, билирубина, снижение уровня белка);
• анализ мочи (высокий уровень галактозы, высокий уровень белка и сахара);
• дополнительные методы (УЗИ, биопсия печени, диагностика хрусталика глаза);
• может понадобиться консультация медицинского генетика.

Лечение

Лечение галактоземии:

• исключение вероятности употребления галактозы с пищей (отказ от молока и молокосодержащих продуктов, приготовление пищи на воде или бульоне).
• если болезнь проходит тяжело, то больному может понадобиться соблюдение такого режима на протяжении всей жизни;
• прием сосудистых препаратов, гепатопротекторов, антиоксидантов;
• прием витаминов, АТФ, какарбоксилазов;
• обменное или заменное переливание крови, что используется при нарушении печеночной функции, в том случае, если она неспособна проводить синтез факторов кровяного свертывания, что в будущем становится причиной многих серьезных осложнений.

Осложнения

• Цирроз печени – это тяжелое заболевание печени, при котором проходит необратимое замещение нормальной ткани печени плотной соединительной тканью;
• помутнение хрусталика, кровоизлияния внутрь глаза;
• заражения крови бактериями – бактериальный сепсис.

Профилактика

Как таковая, специфическая профилактика данного заболевания пока не разработана. Поскольку галактоземия у детей является наследственной, то родителям больного ребенка в случае планирования дальнейших беременностей нужно пройти консультации у специалиста-генетика.На сегодняшний день с целью раннего выявления детей, страдающих этой проблемой, проводится скрининг – программы массового обследования. На третьи сутки жизни у новорожденных берется кровь из пятки и определяется активность фермента, который превращает глюкозу в галактозу.